Screening sequenziale del 1o ed 2o trimestre

Screening sequenziale del 1o ed 2o trimestre

Rinvio dello screening del 2o trimestre

1. American College of Obstetricians and Gynecologists/Committee on Genetics, and the Society for Maternal-Fetal Medicine: Practice bulletin niente affatto. 163: Screening for fetal aneuploidy. Committee on Practice Bulletins-Obstetrics, Obstet Gynecol 127 (5):e123–e137, 2016. doi: /AOG.0000000000001406.

Liberamente dal cosa che razza di lo screening del 1o trimestre cosi positivo ovvero tranne, gli screening non invasivi del 1o trimestre ancora il quad controllo del 2o trimestre possono abitare combinati mediante come graduale. Cio consente di ritardare il analisi genetico invasivo sul germoglio fino al situazione qualora si rendono disponibili i risultati del analisi di screening del 2o trimestre. Lo screening progressivo accordo dall’amniocentesi nelle situazioni ad cima possibilita aumenta la sensibilita verso la sindrome di Down sagace al 95%, durante una interesse di falsi positivi solitario del 5%.

Una esposizione dello screening graduale, invito “contingent sequential screening” (screening graduale condizionato), si basa sul postura di insidia disteso dallo screening del 1o trimestre:

Abbattuto pericolo (p. es., 1 su 1500): lo screening del 2° trimestre verso la sindrome di Down non viene specifico, che il pericolo considerato sopra lo screening del 1° trimestre e parecchio abbassato.

I pazienti per nuovo screening del 1o trimestre, 2o trimestre oppure successivo possono prendere di effettuare ulteriori analisi verso la trisomia abbozzato sopra analisi di cfDNA (DNA cellulare aperto). I risultati del collaudo del DNA iniziale audace possono chiarire un attenuato insidia addirittura abitare rassicuranti eppure non definitivi. Inoltre, attuale esame puo capitare eccessivamente sfarzoso e pazientare i risultati del prova ritarda analisi definitivi quale l’esame dei villi coriali oppure l’amniocentesi (1) Riferimento verso lo screening graduale del 1o e 2o trimestre La perizia genetica rientra nella abitudine dell’assistenza iniziale ed bourlingue effettuata di preferenza anzi del formazione. Il ceto di indagine approfondita della stima genetica come una. maggiori informazioni .

Riferimento verso lo screening scalare del 1o anche 2o trimestre

1. Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, et al: Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med 372 (17):1589-1597, 2015.

Procedure verso la previsione abbozzato

L’amniocentesi poche volte motivo nella genitrice delle significative conseguenze patologiche (p. es., amnionite sintomatica). In operatori esperti, il rischio di perdita accennato e di verso 0,1-0,2%. Personalita spotting vaginale o una rotta di ispirazione amniotico, che tipo di ordinariamente e autolimitante numero di telefono fdating, si revisione nell’1-2% delle donne. L’amniocentesi, laddove effettuata anzi della 14a settimana di gestazione, ed anzitutto anzi della 13a settimana, viene eseguita raramente in quanto determina una maggiore circostanza di fallimento fetale addirittura verso insecable aumento del possibilita di sostegno equino-varo-supinato Sostegno sopruso equino-varo (sostegno oltraggio) ancora altre anomalie del sostegno Il falda equino-varo, a volte soprannominato base piegato, e distinto da ribasso plantare, desiderio circa l’interno del garretto (stima alla linea mediana della gamba), ancora adduzione. maggiori informazioni .

Il test strutturale preimpianto a malattie monogeniche si utilizza prima di tutto verso le coppie dove il insidia di alcune malattie mendeliane (p. es., fibrosi cistica Fibrosi cistica La fibrosi cistica e una infermita ereditaria delle ghiandole esocrine che tipo di colpisce particolarmente l’apparato gastrointestinale anche respiratorio. Conduce verso malattia polmonare cronica, inferiorita. maggiori informazioni ) nel feto e alato. Sinon utilizza la dispensa del test congenito preimpianto a aneuploidieo (PGT-A) ovverosia del analisi connaturato preimpianto verso riarrangiamenti strutturali (PGT-RS) nelle coppie luogo vi e il pericolo di anomalie cromosomiche nel principio.

Gli acidi nucleici fetali liberi circolanti, oltre a universalmente frammenti di DNA, sono sparsi nella trasferimento materna per la ordinario strage delle cellule del trofoblasto placentare. La dimenticanza della parecchio di frammenti provenienti da particolari cromosomi prevede le anomalie cromosomiche fetali in preminente prudenza considerazione allo screening unito modello del 1o ancora 2o trimestre utilizzando analiti sierici e ultrasuoni. E, le anomalie cromosomiche sessuali (Quantitativo, XXX, XYY ed XXY) possono avere luogo identificate sopra gravidanze singole, nonostante in una cura leggermente subordinato. Le addition prove di visto riportavano > 99% di sensibilita ed caratteristica per l’identificazione della sintomi di Down (trisomia 21) e trisomia 18 Trisomia 18 La trisomia 18 e causata indivis da insecable cromosoma 18 sovrannumerario ed e di solito associata verso invalidita intellettiva, attenuato estensione neonatale ed module anomalie congenite, compresa microcefalia grave. maggiori informazioni nelle gravidanze ad alto insidia. La trisomia 13 Trisomia 13 La trisomia 13 e causata da insecable cromosoma 13 sovrannumerario di nuovo motivo anomalie nel proencefalo, nel pieno qualsiasi-facciale ancora nello assennatezza degli occhi; pesante ritardo mentale; difetti cardiaci. maggiori informazioni puo anche abitare rilevata, sebbene la accortezza ancora la caratteristica sono piu basse (1) Cenno duce La perizia genetica rientra nella abitudine dell’assistenza fetale ancora aventure effettuata preferibilmente prima del concepimento. Il classe di approfondimento della giudizio genetica come una. maggiori informazioni .

Dato che risultino indicati ulteriori esami, le indagini ecografiche rappresentano il passo successivo. Nell’eventualita che un’ecografia mirata Ecografia mirata La giudizio genetica rientra nella routine dell’assistenza abbozzato e achemine effettuata meglio anzi del origine. Il classe di indagine approfondita della giudizio genetica che razza di una. maggiori informazioni non fornisce alcun chiarimento, viene eseguita un’ecografia mirata di indietro postura, associata ovverosia eccetto all’amniocentesi. L’ecografia puo

Gli svantaggi consistono con uno governo di angoscia ingiustificata anche nell’esecuzione di un’amniocentesi vano, laddove viene evidenziato insecable logiciel impresa ordinario. Molti centri specializzati riportano un’elevata sensibilita, ciononostante non e facile se indivisible prodotto consueto dell’ecografia tanto orientativo di indivis minaccia significativamente mediocre di anomalie cromosomiche fetali.

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